全面解讀“出生缺陷” 孩子畸形該怎么辦？

作為世界上出生缺陷嬰兒的高發(fā)國家之一，中國每年的出生缺陷兒數(shù)量高達80萬-120萬人，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。9月12日-9月18日是中國預(yù)防出生缺陷宣傳周，借此機會，網(wǎng)易健康特別為您采訪了首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院醫(yī)務(wù)處的張艷老師，為大家全面解讀“出生缺陷”。
網(wǎng)易健康：“出生缺陷”到底是什么？是一種病嗎？

張艷：出生缺陷不是單一的一種疾病，而是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷通常包括結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病及功能異常。

網(wǎng)易健康：造成出生缺陷的原因有哪些？

張艷：造成出生缺陷的原因多種多樣。通常考慮由遺傳因素、環(huán)境因素或其他不明原因引起，也可能是遺傳因素、環(huán)境因素交互作用的結(jié)果。

遺傳因素包括染色體畸變、基因突變等。

環(huán)境因素包括化學(xué)污染、食物污染、射線、噪音、高低溫等。

其他不明原因包括孕期的母體因素：感染（各種病毒、細菌）、合并糖尿病、甲亢等疾病、藥物影響、營養(yǎng)元素缺乏等。

網(wǎng)易健康：如何預(yù)防出生缺陷？

張艷：減少出生缺陷，關(guān)鍵在于預(yù)防。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預(yù)防措施分為三級：

一級預(yù)防——孕前咨詢和檢查。由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時（4周以上）已錯過預(yù)防機會。因此，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優(yōu)生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預(yù)防尤為重要。

二級預(yù)防——產(chǎn)前檢查。整個孕期有5次以上產(chǎn)檢，通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。

三級預(yù)防——新生兒疾病篩查。給寶寶做篩查越早越好，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先心病及聽力等。

網(wǎng)易健康：寶寶有出生缺陷，跟爸爸媽媽的身體有關(guān)嗎？如果有關(guān)，再要寶寶還會有出生缺陷嗎？

張艷：寶寶有出生缺陷有一部分與父母遺傳是有關(guān)系的，染色體異常、遺傳代謝性疾病大多與父母有關(guān)。也有相當(dāng)一部分出生缺陷特別是結(jié)構(gòu)的畸形是胚胎期環(huán)境因素起作用、正常發(fā)育受阻的結(jié)果。如果患兒確診為染色體異?；蜻z傳代謝性疾病，其父母一定要做再生育前的染色體檢查及基因檢查，并咨詢遺傳代謝方面的專家，做到優(yōu)生優(yōu)育。
網(wǎng)易健康：通過哪些手段能檢測出可能生育出有出生缺陷的寶寶？

張艷：一部分的出生缺陷比如結(jié)構(gòu)畸形，在孕期常規(guī)的產(chǎn)前超聲檢查時會被提示出來，如心臟畸形、腎積水、腦積水、膈疝、唇裂等，細微或隱蔽的結(jié)構(gòu)畸形如腭裂、多指（趾）等產(chǎn)前超聲很難檢查出。即使這樣，也要特別重視產(chǎn)前的超聲檢查。更細致的還有胎兒的MRI（核磁共振）檢查，能提示胎兒先天性結(jié)構(gòu)畸形的更多細節(jié)。三甲醫(yī)院的助產(chǎn)機構(gòu)一般都會有染色體及基因方面的檢查項目，一般在孕早期或中期即可檢測，并提供相關(guān)優(yōu)生優(yōu)育的咨詢，避免嚴重出生缺陷。

網(wǎng)易健康：先天性結(jié)構(gòu)畸形和出生缺陷是一樣的嗎？有什么聯(lián)系？

張艷：先天性結(jié)構(gòu)畸形，顧名思義是以嬰兒出生前發(fā)生的身體形態(tài)結(jié)構(gòu)異常為主要特征的一組出生缺陷疾病，常見疾病有先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷等。

出生缺陷通常包括結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病及功能異常。