科學(xué)家利用基因編輯技術(shù)揭秘遺傳性耳聾
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根據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計推算，全球有3.6億人存在不同程度的聽力損傷，占總?cè)丝诘?%，可以說，防聾治聾是世界性的醫(yī)學(xué)難題，弄清耳聾的致病機制，是解決這一問題的關(guān)鍵所在。 近日，浙江大學(xué)遺傳學(xué)研究所管敏鑫教授和陳燁研究員共同主導(dǎo)的一項研究，利用基因編輯技術(shù)首次得到了線粒體tRNA轉(zhuǎn)錄后修飾基因Mtu1(線粒體轉(zhuǎn)移核糖核酸硫化酶1)缺陷的斑馬魚模型，從生化、細(xì)胞、整體等多層次深入探究Mtu1基因缺陷的影響，闡明耳聾“元兇”Mtu1的分子致病機制，為遺傳性聾病的防治提供了新的科學(xué)依據(jù)和治療手段。 該研究結(jié)果在線發(fā)表于國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《核酸研究》，題為《斑馬魚中Mtu1的缺失揭示了轉(zhuǎn)移核糖核酸修飾在線粒體形成和聽覺功能中的重要作用》。 管敏鑫表示，Mtu1是分布在線粒體內(nèi)的一種高度保守的轉(zhuǎn)運核糖核酸修飾酶。核糖核酸是存在于生物細(xì)胞中的遺傳信息載體，轉(zhuǎn)運核糖核酸能夠攜帶氨基酸合成蛋白質(zhì)。研究人員表示，“修飾”就是一種標(biāo)記，線粒體合成蛋白質(zhì)時能夠通過這些標(biāo)記，更加清楚識別需要的轉(zhuǎn)運核糖核酸。 實驗發(fā)現(xiàn)，Mtu1基因突變后，有3種轉(zhuǎn)運核糖核酸無法準(zhǔn)確識別相關(guān)信息，從而無法合成蛋白質(zhì)，引發(fā)線粒體這個產(chǎn)能“發(fā)電廠”供電不足。線粒體功能障礙會進而導(dǎo)致聽覺器官發(fā)育缺陷，最終導(dǎo)致聽覺功能障礙。 研究人員表示，該項研究揭示了基因缺陷導(dǎo)致聾病發(fā)生的機理，為研究基因治療遺傳性聾病奠定了堅實的理論基礎(chǔ)。 ... 更多內(nèi)容